SBEGA e autoimmunità, una vecchia coppia per una nuova sindrome: la PANDAS

Il 5 Novembre scorso si è svolta all’istituto G. Gaslini una conferenza che ha visto riuniti i massimi esperti internazionali di PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorder Associated with Streptococtal Infections). Questa sindrome dai caratteri ancora sfumati e dibattuti è poco riconosciuta in ambiente pediatrico e in alcuni casi incontra pareri scettici e discordanti. Anche per queste ragioni l’incontro tra gli esperti è capitato a fagiolo. Gli obiettivi, infatti, erano, da un lato, fornire strumenti di base al pediatra per riconoscerne segni e sintomi e dall’altro discutere i diversi aspetti critici con un approccio multidisciplinare coinvolgendo il neuropsichiatra, il reumatologo e l’infettivologo.

Parliamo di PANDAS riferendoci a una sindrome che fa parte di un più esteso gruppo di disturbi che viene riconosciuto sotto il nome di PANS (Pediatric Acute-onset Neuropsychiatric Syndrome) ovvero quadri ad esordio acuto che determinano la comparsa nel bambino di una serie di sintomi neuropsichiatrici, come per esempio un disturbo ossessivo compulsivo associato allo sviluppo di fobie, ritiro sociale e apatia. Tale condizione psicologica può assumere tratti anche molto preoccupanti per le famiglie e talvolta invalidanti compromettendo la frequenza scolastica, la partecipazione alle attività sportive e ricreative e di conseguenza compromettendo lo sviluppo psico-sociale del piccolo. Il quadro è spesso accompagnato da altre manifestazioni come la comparsa di tic o di spasmi muscolari che possono essere assimilati a veri e propri movimenti coreici, comparsa di disturbi alimentari, disgrafia, regressione comportamentale ed enuresi. In alcuni casi il bimbo può anche lamentare insonnia e irrequietezza importanti.

Ma a cosa è dovuto tutto questo? Gli esperti ritengono che sia legato ad un meccanismo disimmune che porta all’attivazione di una risposta autoimmunitaria nei confronti del sistema nervoso centrale in bambini predisposti che sono andati incontro a infezioni recidivanti (e in un certo modo “croniche”) da Streptococco beta emolitico di gruppo A (SBEGA), un po’ come una febbre reumatica. Questa ipotesi è stata verificata sottoponendo i pazienti a studi di risonanza magnetica encefalica che, in effetti, hanno rivelato la presenza di un encefalite a livello dei gangli della base (con, in T2, aumento dell’iperintensità indicativo di edema perigangliare). In più la PANDAS è caratterizzata dalla presenza, in una buona percentuale di pazienti, di autoanticorpi specifici per i recettori dopaminergici D2R e D1R, probabili autori del danno insieme ad una disregolazione dell’attività dei linfociti Th17 evidenziata da recenti studi su modelli animali.

Pandas 2

Ad oggi, la conferma più importante che ci permette di correlare PANDAS, Streptococco e sistema immunitario ci viene dalla terapia. Infatti molti genitori sono pronti a descrivere una trasformazione completa della situazione con l’assunzione di una terapia antibiotica mirata. Anche i casi descritti come più gravi in cui alla somministrazione di amoxicillina (o di co-amoxicillina, scelta ancora dibattuta per il dubbio effetto immunomodulante dell’acido clavulanico) è stata associata la plasmaferesi hanno permesso di registrare una pronta remissione dell’intero quadro, comprese le alterazioni RM a livello del nucleo caudato.

Il problema rimane l’estrema diffusione dello Streptococco e il rischio di recidiva per questi pazienti è, di conseguenza, molto alto. Per questo sembra utile somministrare penicillina intramuscolo ogni 21 giorni come profilassi, nonostante la comprensibile riluttanza degli infettivologi.  Discusso è anche l’utilizzo di psicofarmaci che sembrerebbero avere un effetto paradosso sui pazienti PANDAS, anche se le benzodiazepine si sono dimostrate utili per trattare alcuni sintomi acuti. Oggetto di dibattito sono anche la tonsillectomia come strumento terapeutico per ridurre la frequenza di infezione e lo studio ecocardiografico che, in una buona percentuale di pazienti, ha rivelato la presenza di un coinvolgimento valvolare.

Insomma, la situazione del bambino con PANDAS è ancora in divenire e comporta una serie di problematiche diagnostiche e terapeutiche non indifferenti, ma possiamo dire che eventi come quello che si è da poco tenuto all’Ospedale G. Gaslini rappresentano un punto di incontro imprescindibile tra il mondo della ricerca e quello della clinica medica e anche un importante passo avanti per tutte le famiglie coinvolte.

Chiara Trincianti

 

Author: Alexander Salerno

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